Ранняя диагностика рака предстательной железы может измениться благодаря новым генетическим подходам. Что даёт полигенный риск-скор (PRS), и готов ли он к практическому применению?
ПСА-тест долгое время был основным инструментом в раннем выявлении рака простаты. Но его точность вызывает сомнения: он часто даёт ложноположительные результаты, приводя к ненужным обследованиям и даже инвазивным биопсиям. По этой причине многие эксперты пересмотрели рекомендации по массовому скринингу: универсального подхода быть не может.
BARCODE1: что показало крупнейшее генетическое исследование
В недавно опубликованной в New England Journal of Medicine работе BARCODE1 учёные протестировали новый метод — полигенный риск-скор (PRS). Он рассчитывается на основе анализа 130 генетических вариантов, связанных с риском развития рака предстательной железы.
Участниками исследования стали более 6 000 мужчин из Великобритании.
У 11,7% из них (745 человек) был выявлен высокий генетический риск.
Из них 468 мужчин прошли углублённое обследование (МРТ и при необходимости — биопсию).
Результаты:
- 197 выявленных случаев рака;
- 103 опухоли (55%) оказались клинически значимыми (Gleason ≥7);
- 74 из них, вероятно, не были бы обнаружены без использования PRS.
Насколько точен PRS?
Для оценки точности диагностических подходов использовали показатель AUC (Area Under the Curve).
| Метод | AUC (диагностическая точность) |
|---|---|
| PRS (отдельно) | 0,60 |
| ПСА | 0,56 |
| PRS + возраст + ПСА + МРТ + анамнез | 0,78 |
Чем выше AUC, тем надёжнее тест. Объединение генетических и клинических данных позволяет значительно повысить точность диагностики.
Ограничения и открытые вопросы
Несмотря на впечатляющие результаты, у метода пока есть слабые стороны:
- Нет подтверждения, что PRS снижает смертность;
- Возможность избыточной диагностики остаётся высокой;
- Тест валиден только для мужчин европейского происхождения;
- Открыты вопросы защиты и хранения генетических данных.
TRANSFORM: шаг к универсальному применению
Решение этих проблем ищет британский проект TRANSFORM. Он изучает, как использовать PRS в более разнообразных популяциях. Результаты покажут, может ли PRS стать частью регулярной программы раннего выявления рака простаты.
Полигенный риск-скор — не замена классическим методам диагностики, а инструмент для более точной оценки индивидуального риска. Персонализированный подход может помочь избежать ненужных процедур и сосредоточиться на пациентах с высоким риском. Но прежде чем метод станет частью клинической практики, предстоит ещё много исследований.