Ученые, финансируемые Национальным институтом здравоохранения США, разработали быстрый тест для выявления аномальных хромосом плода. Тест Short-read Transpore Rapid Karyotyping (STORK) может обнаружить лишние или отсутствующие хромосомы в пробах, полученных в результате пренатальных тестов, таких как амниоцентез и биопсия ворсин хориона, в тканях плода после выкидыша и биопсии эмбриона в период до имплантации в рамках ЭКО. Исследование поддерживается Национальным институтом Юнис Кеннеди Шрайвер Национального института здравоохранения. здоровья ребенка и человеческого развития (NICHD) в рамках проекта Human Placenta Project.
Исследовательская группа сравнила STORK со стандартными методами, протестировав 218 образцов из тканей после выкидыша, ворсин хориона, амниотической жидкости и биоптатов трофэктодермы, использующихся для оценки эмбрионов перед имплантацией в рамках ЭКО. В этом наборе образцов STORK имел точность от 98 до 100%. В другом тесте 60 образцов технические специалисты по проверке качества тестов, получили 100% совпадение результатов STORK со стандартными клиническими тестами.
В целом исследование показывает, что STORK сопоставим со стандартными клиническими тестами и имеет много преимуществ. STORK работает быстрее, предоставляя результаты в течение нескольких часов, а не нескольких дней. Кроме того, новый тест дешевле. STORK также можно проводить непосредственно в клинике или амбулатории, не отправляя образцы в специализированные лаборатории.
По мнению авторов исследования, STORK может быть особенно полезен для выявления генетических причин невынашивания беременности. В настоящее время профессиональные сообщества рекомендуют генетическое тестирование только в том случае, если у женщины было несколько выкидышей, но простой и экономически эффективный тест, такой как STORK, может быть сделан и после первого выкидыша. STORK также можно использовать для оптимизации процесса ЭКО. В настоящее время, на время проведения генетических тестов, эмбрионы должны быть заморожены. Способность STORK предоставлять результаты в течение нескольких часов, по-видимому, может исключить этот этап замораживания, что экономит время и деньги.
Для окончательной сертификации нового теста должны быть проведены дополнительные исследовательские работы. Если они подтвердят предварительные результаты и тест будет лицензирован к применению, его широкое использование может значительно улучшить качество репродуктивного здоровья.